Thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase (GPD), là bệnh thiếu máu huyết tán có liên quan tới giới tỉnh do di truyền theo nhiễm sắc thể giới tính kiểu lận (X-link recessive). Đây là rối loạn enzyme hồng cầu của con đường hexose monophosphate phổ biến nhất ở người,ảnh hưởng đến hơn 400 triệu người trên toàn thế giới, chiếm tỉ lệ mắc chung toàn cầu 4,9%. Sự phân bố toàn cầu của rối loạn này tương đương với bệnh sốt rét, đại diện điển hình về “đa hình cân bằng”, trong đó có ưu thể tiến hóa về khả năng kháng sốt rét falciparum ở nữ dị hợp tử (heterozygous) vượt trội so với những ảnh hưởng âm tính nhỏ của bệnh nhân nam bán hợp từ (hemizygous) [3].
Sự thiếu hụt là do sự di truyền của một số lượng lớn các alen bất thường của gen chịu trách nhiệm tổng hợp protein G6PD. Khoảng 140 đột biển đã được mô tả trong gen chịu trách nhiệm tổng hợp protein G6PD. Nhiều trong số các đột biến này là những thay đổi base đơn (single-base) dẫn đến thay thế acid amin và làm mất ổn định enzyme G6PD. Bệnh nhẹ liên quan đến các đột biến ở gần đầu tận amino của phân tử G6PD, và thiếu máu tán huyết không hình cầu mạn tính liên quan đến các đột biến tập trung ở gần đầu tận carboxyl. Enzyme bình thường gặp trong hầu hết các quần thể được gọi là G6PD B. Biển thể bình thường, được gọi là G6PD A, là phổ biến ở người Mỹ gốc Phi [3].
• Biểu hiện lâm sảng của các biến thể G6PD bao gồm phổ các hội chứng tan máu. Bệnh nhân thưởng không có triệu chứng, nhưng nhiều bệnh nhân bị thiếu máu tan máu cấp, trong khi một số ít bị tan máu mạn tỉnh. Với hầu hết các biến thể G6PD, tan máu ở trẻ em và người lớn do sự phá hủy đột ngột của các hồng cầu giả hơn, thiếu hụt hơn sau khi phơi nhiễm với các thuốc có tính oxy hóa khử cao (bao gồm cả thuốc primaquine kháng sốt rét và một số thuốc sulfa) hoặc đậu fava, một số nhiễm trùng, hoặc các bất thường chuyển hóa. Tuy nhiên, ở trẻ sơ sinh bị thiếu G6PD, giảm thải trừ bilirubin có thể đóng vai trò quan trọng trong phát triển vàng da sơ sinh và thiếu máu tán huyết cấp tỉnh từng đợt [3],[4].
Trường Cao Đẳng Công Nghệ Y - Dược Việt Nam
HỆ THỐNG ĐÀO TẠO - TUYỂN SINH - TIẾP NHẬN HỒ SƠ SINH VIÊN